PKD – Polycystická choroba ledvin

O nemoci PKD

Polycystická choroba ledvin je dědičné onemocnění, které se vyskytuje nejen u koček, ale i u lidí a jiných zvířat.  U koček jsou nejvíce ohrožené kočky perské a exotické díky vzájemnému nadměrnému křížení.

Nemoc se projevuje tvorbou ledvinových cyst (dutin) vyplněnýmch tekutinou. Tyto cysty ohrožují funkci ledvin a mohou vést až k selhání ledvin a smrti nemocného jedince. PKD je nevyléčitelné chronické onemocnění, míra závažnosti se liší případ od případu. Klinické příznaky nemoci u koček s PKD závisí na velikosti a množství cyst v ledvinách. S přibývajícím věkem se cysty zvětšují a jsou početnější. U dospělého zvířete mohou dosahovat až několika centimetrů. Čím větší část funkční tkáně ledvin je nahrazena nefunkčními cystami, tím dříve se začnou projevovat první příznaky selhávání ledvin - postupné nechutenství, ztráta hmotnosti, zvýšený příjem tekutin, častější močení atd.

Kvůli dědičnosti choroby je důležité nemoc diagnostikovat včas. Zvířata, která nemají žádné závažné zdravotní potíže (např. počet cyst v ledvinách je minimální) a dožijí se často i vysokého věku, mohou přesto být PKD pozitivní. Hlavní riziko v těchto případech představuje předání nemoci potomkům.

.

Dědičnost PKD

PKD je výsledkem dominantně dědičné genové abnormality. Každá kočka s abnormálním genem má PKD. K získání mutovaného genu stačí jeden pozitivní rodič. Označme mutovanou alelu „A" (způsobující PKD) a normální zdravou alelu „a". V případě zkřížení nemocného jedince A/a se zdravým jedincem a/a, má každý potomek 50 % pravděpodobnost, že zdědí abnormální alelu od postiženého rodiče, a bude tedy sám postižený (A/a). Rovněž má  50 % pravděpodobnost, že získá normální alelu, a bude zdravý a/a. V případě křížení dvou pozitivních jedinců bude 50 % koťat z vrhu pozitivních (Aa), pouze 25 % negativních (a/a), 25 % z nich zdědí defektní gen od obou rodičů (A/A). Jedinci A/A zpravidla zemřou ještě před narozením.

.

Průběh nemoci

PKD je chronické onemocnění a jeho vývoj probíhá někdy velmi pomalu. Cysty jsou v ledvinách již od narození, na začátku jsou velmi malé a s přibývajícím věkem zvířete se zvětšují, čímž stále víc narušují funkci ledvin. Cysty rostou obvykle pomalu, a proto se známky nemoci projeví až v poměrně pozdním věku. Nicméně PKD se může manifestovat v jakémkoliv věku, nejčastěji se příznaky nemoci u koček objevují kolem 7. až 8. roku života zvířete. Neexistuje způsob, jak předpovědět rychlost vývoje nemoci u jednotlivých koček.

Plemena koček trpící PKD

.

Diagnostika

V souvislosti s PKD byla u koček identifikována mutace v genu PKD1, který kóduje polycystin, transmebránový receptoru podobný protein. Mutace - záměna C > A v exonu 29 v genu PKD1 u koček - způsobující vznik předčasného stop kodonu. Tato mutace byla prokázána u 48 PKD postižených koček, zahrnujících Perské, Siamky, Ragdoll, Selkirk Rex, Scottish Fold.

Diagnostickou metodu vyvinul tým doktorky Leslie A Lyons z univerzity UC Davis. V roce 2004 doktorka Lyons metodiku zveřejnila ve vědeckém časopise (viz. odkaz v literatuře). Laboratoř Genomia používá metodiku doktorky Lyons s jejím souhlasem.

Vyšetření PKD1 genu lze provádět z krve nebo stěru sliznice ústní dutiny. Nedoporučujeme provádět stěr sliznice ústní dutiny u kojených koťat, která mohou mít v ústech buňky matky.

.

Zdroje:
Leslie A. Lyons, David S. Biller, Carolyn A. Erdman, Monika J. Lipinsky, Amy E. Young, Bruce A. Roe, Baifang Qin, Robert A. Grahn: Feline Polycystic Kidney Disease Mutation Identified in PKD1, J Am Soc Nephrol 15: 2548-2555, 2004
Semerád M. PKD (Polycystic Kidney Disease) ledvinové onemocnění díl I., [online], [citováno 1. června 2008]
Semerád M. PKD (Polycystic Kidney Disease) ledvinové onemocnění díl II., [online], [citováno 1. června 2008],  dostupný z WWW: https://www.allcats.cz/view.php?cisloclanku=2004091103